В 2019 году 10933 новорождённых Владимирской области прошли неонатальный генетический скрининг на предмет раннего выявления наиболее распространённых врождённых и наследственных заболеваний. Охват диагностикой составил 99,5% родившихся малышей, передает пресс-служба обладминистрации.

Массовое обследование новорождённых позволяет не только выявить заболевание на раннем этапе, но и начать своевременное лечение и остановить развитие тяжёлых проявлений патологии. Неонатальный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию, говорят эксперты.

Из почти 11 тысяч обследованных новорождённых выявлено два случая фенилкетонурии – редкого генетического заболевания, при котором нарушен метаболизм аминокислот.

Генетические исследования для пациентов проводятся бесплатно за счёт средств областного бюджета. На эти цели в 2019 году было выделено 7,5 млн рублей.